Spondylocostal dysostosis-anal atresia-genitourinary malformation syndrome
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Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt
Bürgerhospital Frankfurt
Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main
069 1500301
069 1500359
Website
Spezialsprechstunden am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 30
06120 Halle
- Genetic cystic renal disease
- Alpers-Huttenlocher syndrome
- Niemann-Pick disease type C
- Dravet syndrome
- Rett syndrome
- Digestive tract malformation
- Subacute sclerosing leukoencephalitis
- Urogenital tract malformation
- Full NF2-related schwannomatosis
- Difference of sex development
- Diaphragmatic or abdominal wall malformation
- Rare renal disease
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- Aicardi-Goutières syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- 22q11.2 deletion syndrome
- Kabuki syndrome
- KBG syndrome
- Achondroplasia
- Hennekam syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- ADNP syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Klinik für Urologie mit Kinderurologie am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm
0731 50058004
0731 50058002
Website
Email
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
Website
SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung
Blombergstraße 9
81825
München
- Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula, bulbar type
- Hirschsprung disease
- Non-syndromic anorectal malformation with rectovesical fistula
- Non-syndromic anorectal malformation with pouch colon
- Townes-Brocks syndrome
- Non-syndromic anorectal malformation with H-type fistula
- Anorectal malformation
- Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula, prostatic type
- Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula
- VACTERL/VATER association
- Non-syndromic anorectal malformation with perineal fistula
- Currarino syndrome
- Non-syndromic anorectal malformation with rectovaginal fistula
- Non-syndromic cloacal malformation
- Non-syndromic anorectal malformation with anal stenosis
Parent facilities 0
Genetic Advices 1
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
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Care facilities 4
Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt
Bürgerhospital Frankfurt
Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main
069 1500301
069 1500359
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Spezialsprechstunden am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 30
06120 Halle
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- Alpers-Huttenlocher syndrome
- Niemann-Pick disease type C
- Dravet syndrome
- Rett syndrome
- Digestive tract malformation
- Subacute sclerosing leukoencephalitis
- Urogenital tract malformation
- Full NF2-related schwannomatosis
- Difference of sex development
- Diaphragmatic or abdominal wall malformation
- Rare renal disease
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Aicardi-Goutières syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- 22q11.2 deletion syndrome
- Kabuki syndrome
- KBG syndrome
- Achondroplasia
- Hennekam syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- ADNP syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Klinik für Urologie mit Kinderurologie am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Albert-Einstein-Allee 23
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SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung
Blombergstraße 9
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- Hirschsprung disease
- Non-syndromic anorectal malformation with rectovesical fistula
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- Anorectal malformation
- Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula, prostatic type
- Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula
- VACTERL/VATER association
- Non-syndromic anorectal malformation with perineal fistula
- Currarino syndrome
- Non-syndromic anorectal malformation with rectovaginal fistula
- Non-syndromic cloacal malformation
- Non-syndromic anorectal malformation with anal stenosis